Помощь
Нашли ошибку?
X

Ваш Email (необязательно):
Я согласен с Политикой конфиденциальности
Загрузка
Идет отправка сообщения
Сообщение отправлено
Не заполнен текст сообщения!
 

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, — отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика  базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии А и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), 13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса), моносомии (синдром Шерешевского—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями. Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий, установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций, ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47, XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей — носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов програм­мы эко.

Дата: 27.05.2011
Статьи рубрики Красота и здоровье
Урология Андрология - Придаток яичка
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 06.04.2011

Придаток яичка Придаток яичка — парный продолговатый орган, тес­но связанный с яичком, является частью семявыносящих путей; располагается вертикально по задней поверхно­сти яичка, имеет длину 5-6, ширину 1-1,5, толщину око­ло 0,6-0,8 см. На придатке различают верхнюю, слегка утолщенную и закругленную части (головку), среднюю (тело) и нижнюю, несколько расширенную часть (хвост), которая, изгибаясь кверху, переходит в семявыносящий проток. Передней поверхностью головка и хвост придат­ка интимно связаны с яичком у головки — верхней связ­кой придатка, у хвоста — нижней связкой придатка. Тело придатка утолщено и отстает от яичка, образуя карман. В норме придаток легко пальпируется через стенку мо­шонки. В головку придатка открываются 12-15 выносящих канальцев яичка, которые, извиваясь, образуют в ней столько же конических долек. Выносящий каналец, со­единившись с канальцами других долек, впадает в единый проток придатка, который совершает многочисленные изгибы в теле и хвосте придатка и лишь потом переходит в семявыносящий проток. Большая часть передней по­верхности придатка покрыта висцеральным листком соб­ственной оболочки яичка, который ...

Лазерофорез гиалуроновой кислоты и лазерные антицеллюлитные программы в косметологии (технология лазмик®)
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 13.08.2010

В последнее время много говорят про лазерную гиалуронопластику или лазерную биоревитализацию кожи (способ безинъекционного введения специальным образом изготовленной гиалуроновой кислоты в кожу), продвигаемое иностранными компаниями, как нечто революционное [Яковлев Е., 2008]. На самом деле это не что иное, как лазерофорез, методика, предложенная в 80-е годы прошлого века А.А. Миненковым (1989), которая с успехом применяется в медицинской практике для лечения ряда заболеваний. Теперь реализация данной методики в косметологии стала возможна благодаря появлению уникальной линейки специальных гелей для лазерофореза (производитель - ЗАО «НПК «КОСМОТЕРОС», Россия) и специализированных лазерных терапевтических аппаратов ЛАЗМИК® (производитель - Научно-исследовательский центр «Матрикс», Россия). Разработанная нами методика лазерофореза гиалуроновой кислоты в косметологии оказалась настолько эффективна, а результаты столь впечатляющими, что она получила собственное имя - технология ЛАЗМИК®, которая принципиально отличается от зарубежных аналогов не только ценой (в среднем в десять раз дешевле), но и значительно лучшими результатами, что обеспечивается несколькими факторами: введение в кожу до 80% гиалуроновой ...

Стоматология. Анастезия . Лечение и протезирование зубов
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 03.03.2013

Анастезия Страх боли – главная проблема стоматологов и беда пациентов любого возраста. Но сегодня в стоматологии широко используются разные виды анестезии, которые помогают спокойно и безболезненно проводить лечение зубов. Терпеть или не терпеть? Стоматологический кабинет у многих ассоциируется с жужжанием бормашины и болью. Лечить зубы страшно, потому что надо терпеть неприятные ощущения. Это знакомо не понаслышке всем -  и детям, и взрослым. Каково же удивление многих из них, когда они узнают, что вовсе не обязательно мириться с болью. Теперь практически все манипуляции с зубами можно провести под анестезией. Что такое анестезия? Анестезия - это временная потеря чувствительности тканей в результате воздействия химических или физических факторов. Часто анестезию называют «заморозкой», хотя к снижению температуры она не имеет никакого отношения. Принцип действия анестезии заключается в следующем: вещество (самое современное - препарат на основе Артикаина) блокирует не боль, а нервный импульс, передающий сигнал о раздражении ...

Как выбрать нарколога?
Раздел справочника:   Красота и здоровье
Дата: 26.11.2011

Вернуться к нормальной жизни реально. Важно вовремя обратиться к специалисту. Выбор медикаментозных и психологических воздействий на пациента подберёт опытный, квалифицированный врач психиатр-нарколог. Омск – город с довольно высоким темпом жизни, в котором легко подвергнуться вредоносному влиянию окружающей среды и от суеты и одиночества порой хочется спрятаться за рюмкой спиртного. Это неправильный путь, но ступив на него, нужно найти силы бороться. Бороться не в одиночку, а вместе с близким человеком и грамотным врачом-наркологом. Итак, как же выбрать такого врача среди массы медиков, заявляющих о своей помощи через средства массовой информации? Первое, и самое важное, консультируясь по телефону, узнайте имя, отчество, фамилию врача, опыт работы в данной области, наличие у специалиста сертификата врача психиатра-нарколога, лицензии на право оказания специализированной наркологической помощи, выданной Министерством Здравоохранения Омской области, её номер и срок действия, юридический адрес клиники или кабинета. Второе, хорошее лечение ...

Объявления из категории «Медицинские услуги» (посмотреть все объявления)

Тренажер для вытяжки позвоночника Грэвитрин купить

88 750  руб.
Регион: Благовещенск

Тренажер для вытяжки позвоночника дома у взрослых и детей "Грэвитрин" от производителя купить, цена, заказать. Аутогравитационный специализированный тренажер Грэвитрин для лечения заболеваний позвоночника (остеохондроз, сколиоз 1-4 степени, межпозвонковая грыжа диска, грыжа шморля, радикулит, протрузии, компрессионный перелом позвоночника, травм позвоночника, кифоз, ишиас и.т.д. ) Безопасный и эффективный тренажер для вытяжки ...
19.02.2018  14:18